ภาวะธาตุเหล็กเกิน (Hemochromatosis)

ธาตุเหล็กเป็นแร่ธาตุสำคัญในการสร้างเม็ดเลือดแดง โปรตีนกล้ามเนื้อ และเอนไซม์ในปฏิกิริยาเคมีของเซลล์ หากธาตุเหล็กในร่างกายไม่เพียงพอจะเกิดโรคโลหิตจาง และหากธาตุเหล็กในร่างกายเกิน สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เกิดโรคได้เช่นกัน

ในการควบคุมสมดุลเหล็กในร่างกายนั้น ร่างกายมีกลไกควบคุมได้เพียงการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารที่ลำไส้ โดยที่ร่างกายไม่มีกลไกขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายตามธรรมชาติ ทำให้เมื่อมีภาวะธาตุเหล็กเกินร่างกายจะไม่สามารถจัดการด้วยตัวเองได้

สาเหตุของภาวะธาตุเหล็กเกิน

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะธาตุเหล็กเกิน คือ การได้รับเลือดมากสะสม ซึ่งพบในผู้ป่วยโรคโลหิตจางที่ต้องได้รับเลือดบ่อย เพราะเลือด 1 ถุงมีปริมาณธาตุเหล็กมากกว่าอาหารถึง 100-200 เท่า สำหรับคนที่ไม่ได้รับเลือดบ่อย แต่มีโอกาสเกิดภาวะธาตุเหล็กเกินได้ คือ กลุ่มโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ที่พบบ่อยในคนไทย มีฮีโมโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้การสร้างเม็ดเลือดแดงในไขกระดูกไม่มีประสิทธิภาพ เม็ดเลือดแดงแตกเร็วขึ้น และลำไส้ดูดซึมธาตุเหล็กมากผิดปกติ ทำให้เกิดภาวะธาตุเหล็กเกินได้แม้ไม่ได้รับเลือดบ่อย สาเหตุอื่น เช่น โรคทางกรรมพันธุ์ที่ทำให้ดูดซึมธาตุเหล็กทางลำไส้มากขึ้น เช่น Hereditary hemochromatosis (HH) โรคตับอักเสบเรื้อรัง โรคตับจากสุรา โรคตับอักเสบจากไขมันพอกตับ ทำให้ตับสะสมธาตุเหล็กมากผิดปกติ และปล่อยสาร ferritin มากขึ้นทำให้เกิดธาตุเหล็กเกินที่อวัยวะอื่น ๆ ตามมาด้วย สาเหตุอื่นที่พบได้น้อย คือ การได้รับวิตามินแร่ธาตุเหล็กมากเกินไป

อาการของภาวะธาตุเหล็กเกิน

อาการของภาวะธาตุเหล็กเกิน เกิดจากการสะสมของธาตุเหล็กทั่วร่างกาย มีมากที่ตับ หัวใจ ข้อต่อ ต่อมไร้ท่อ เช่น ตับอ่อน อัณฑะหรือรังไข่ ธาตุเหล็กที่สะสมทำปฏิกิริยากับออกซิเจนเกิดสารอนุมูลอิสระ (reactive oxygen species; ROS) ซึ่งทำให้เกิดการอักเสบ ทำลายเซลล์และเกิดพังผืด ที่เราคุ้นเคยกันดี คือ การเกิดสนิมเหล็กนั่นเอง โดยอาการของภาวะธาตุเหล็กเกินจะแสดงอาการช้าหรือเร็วขึ้นกับสาเหตุของโรคที่ทำให้เกิดภาวะธาตุเหล็กเกิน เช่น กลุ่มที่เกิดจากการรับเลือดมากจะเริ่มมีปัญหาธาตุเหล็กเกินเมื่อได้รับเลือดมากกว่า 20-30 ถุง ส่วนสาเหตุอื่นมักแสดงอาการเมื่ออายุ 40-50 ปี เนื่องจากใช้เวลาสะสม ผู้หญิงแสดงอาการช้ากว่าเนื่องจากมีการเสียธาตุเหล็กไปทางประจำเดือนบ้าง อาการของอวัยวะต่าง ๆ ได้แก่

• ตับ ผลเลือดผิดปกติ ตับอักเสบ ตับแข็ง และตับวาย
• หัวใจ หัวใจโต หัวใจวาย หัวใจเต้นผิดจังหวะ
• ตับอ่อน เบาหวานพึ่งอินซูลิน ซึ่งไม่ใช่เบาหวานชนิดที่หนึ่งหรือชนิดที่สองที่เราคุ้นเคย
• ต่อมใต้สมอง อัณฑะ รังไข่ ภาวะพร่องฮอร์โมนเพศ
• ผิวหนังมีสีเข้มขึ้นเป็นสีบรอนซ์
• ข้อเสื่อม มักเป็นที่ ข้อนิ้วมือ หรือนิ้วเท้า

การวินิจฉัยภาวะธาตุเหล็กเกิน

หากสงสัยภาวะนี้ แพทย์ตรวจวัดปริมาณเหล็กในร่างกาย โดยตรวจสาร ferritin และ transferrin saturation จากการตรวจเลือด ตรวจเอกซเรย์คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI T2-star) ตับและหัวใจ หากจำเป็นจะทำการเจาะชิ้นเนื้อตับมาตรวจ (liver biopsy) และตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาสาเหตุ ซึ่งภาวะธาตุเหล็กเกินสามารถตรวจพบจากการตรวจเลือดและการตรวจอื่น ๆ ดังกล่าว ก่อนที่จะเริ่มมีอาการผิดปกติของอวัยวะต่าง ๆ เป็นเวลาหลายปี ทำให้สามารถให้การแก้ไขได้ก่อนเกิดอาการ

การรักษาภาวะธาตุเหล็กเกิน

การรักษาภาวะธาตุเหล็กเกิน ทำโดยให้ยาขับธาตุเหล็กแบบกิน เช่น ยา Deferiprone และยา Deferasirox เป็นต้น โดยยาจะจับธาตุเหล็กให้อยู่ในรูปแบบที่ขับออกทางอุจจาระและปัสสาวะได้ และสำหรับคนที่ไม่มีภาวะโลหิตจาง รักษาโดยการเจาะเลือดออก (Phlebotomy) ควรดูแลตนเองโดยไม่รับประทานยาวิตามินอาหารเสริมที่มีธาตุเหล็ก ระมัดระวังการใช้สารที่มีผลต่อตับ เช่น แอลกอฮอล์ เป็นต้น การรักษาเน้นการขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเพื่อป้องกัน หากเกิดความเสียหายถาวรที่อวัยวะต่าง ๆ แล้ว การรักษาได้เพียงรักษาประคับประคองตามอาการซึ่งเป็นเรื้อรัง นำไปสู่การสูญเสียชีวิตได้

ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญกับ Praram 9 V ปรึกษาแพทย์ได้ทุกที่ผ่านทางวิดีโอคอล (Telemedicine)